Fibrosis Quística, una enfermedad que va más allá de los niños
Desde el 2013, y según un decreto de la Asociación Mundial de Fibrosis Quística, cada 8 de septiembre, es el día de visibilización de esta patología.
La fibrosis quística es una patología genética recesiva y degenerativa que compromete principalmente el sistema respiratorio, gastrointestinal y endocrinológico, llevando al deterioro multisistémico y a una muerte precoz de quienes la padecen.
En Chile, durante 2007, la patología se incorpora a las Garantías Explícitas en Salud (GES), mejorando notoriamente la calidad y sobrevida de estos pacientes. Gracias al acceso y oportunidad de tratamiento dejó de ser, casi exclusivamente, una enfermedad pediátrica. Los pacientes logran llegar a mayores edades, aumentando notoriamente la población adulta con esta patología en nuestro país.
Los avances científicos han permitido el desarrollo de medicamentos que detienen la progresión de la fibrosis quística, logrando corregir el defecto causante de la enfermedad. Estos son masivamente usados hace años en el extranjero. Su costo anual asciende a alrededor de USD 270.000.
“Hoy, en Chile sabemos de ocho pacientes con acceso a estos fármacos. Cuatro de ellos a través de una donación directa y de por vida de parte del laboratorio que los fabrica, uno gracias a donación de particulares y tres que, a través de una sentencia legal, lograron que sus aseguradoras de salud, (Fonasa e Isapre) los financiaran”, detalla Valentina Orellana, directora de la Corporación de Fibrosis Quística en Chile, mamá de Trinidad Sanhueza (paciente de 9 años) y kinesióloga.
¿Qué dicen las cifras?
Respecto a las estadísticas, la Corporación Nacional no cuenta información oficial actualizada reportada por el Ministerio de Salud, pero en 2018 se les informó de 735 personas nacidas vivas con la enfermedad. De ellas, 609 correspondían a Fonasa y 126 al sistema privado, estimándose que anualmente nacen entre 40 a 50 personas con la patología.
“Aquí no puedo dejar de recalcar la importancia del tamizaje neonatal que permite un diagnóstico precoz y con eso una mejor sobrevida de los pacientes”, recalca Valentina. Entre 2015 y 2017 se realizó un piloto en nuestro país en hospitales públicos y privados a 110.000 recién nacidos. Sin embargo, actualmente no está aprobada la inclusión en el presupuesto nacional del screening neonatal ampliado, para que el diagnóstico ocurra al momento del nacimiento.
Tratamientos de la fibrosis quística
Por otra parte, es fundamental la realización masiva del test genético que determina el uso de los moduladores antes mencionados, ya que son las mutaciones encontradas en este examen las que definen el uso de ellos. En la actualidad, este examen se efectúa de manera particular y con un panel acotado, por lo que muchos de los pacientes no conocen sus mutaciones y por lo mismo no saben si pueden acceder al uso de alguno de los fármacos.
Respecto del tratamiento en Chile, la fibrosis quística está catalogada por severidad (leve, moderada o grave). Las canastas entregan medicamentos como antibióticos, inhaladores, nebulizaciones, enzimas pancreáticas, y otros, un importante número de pacientes severos y con mayores complicaciones, requieren sumar a su tratamiento de base nuevos fármacos que les permitan combatir infecciones multiresistentes.